Autisme, TDAH, schizophrénie : pourquoi la sélection naturelle n’a-t-elle pas éliminé ces prédispositions ?

Les troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques soulèvent une question qui intrigue les chercheurs depuis longtemps : si certaines prédispositions génétiques augmentent le risque de difficultés importantes au cours de la vie, pourquoi persistent-elles au fil des générations ? L’autisme, le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), la schizophrénie et le trouble bipolaire présentent des composantes génétiques importantes. Pourtant, ces conditions continuent d’être observées dans les populations humaines.

Ce constat semble, à première vue, contradictoire avec le principe de la sélection naturelle. Si certaines variantes génétiques sont associées à des difficultés susceptibles de réduire les chances de reproduction, on pourrait s’attendre à ce que leur fréquence diminue progressivement. Les recherches récentes sur l’ADN ancien apportent de nouveaux éléments pour comprendre ce paradoxe, sans toutefois fournir une explication définitive à tous les troubles.

Des troubles complexes, influencés par de nombreux gènes

La génétique joue un rôle important dans de nombreux troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques, mais elle ne détermine pas à elle seule leur apparition. Dans la plupart des cas, le risque résulte de l’interaction entre un grand nombre de variantes génétiques, chacune ayant souvent un effet limité, ainsi que de facteurs biologiques, développementaux et environnementaux.

Cette architecture dite polygénique explique pourquoi il n’existe généralement pas un seul « gène de l’autisme » ou un unique gène responsable du TDAH ou de la schizophrénie. Certaines variantes peuvent contribuer au risque de plusieurs troubles, tandis que d’autres sont davantage associées à des caractéristiques particulières.

Des études génétiques de grande ampleur ont mis en évidence des recoupements entre plusieurs troubles psychiatriques. Ces chevauchements ne signifient pas que les conditions sont identiques : elles conservent des caractéristiques cliniques distinctes et peuvent apparaître selon des trajectoires très différentes d’une personne à l’autre.

Il faut également distinguer l’héritabilité, qui estime la part des différences observées dans une population associée aux différences génétiques, du risque individuel. Une héritabilité élevée ne signifie ni qu’un trouble est entièrement génétique, ni qu’il est inévitable chez une personne porteuse de certaines variantes.

L’ADN ancien éclaire l’évolution récente de notre espèce

Une étude publiée dans la revue Nature en avril 2026 a analysé des données génétiques provenant de 15 836 individus d’Eurasie occidentale, dont 10 016 nouveaux échantillons. Les chercheurs ont développé une méthode permettant d’étudier l’évolution des fréquences de variantes génétiques au fil du temps et de mieux distinguer les effets de la sélection naturelle des changements liés aux migrations ou à la structure des populations.

Leurs résultats indiquent que la sélection naturelle a continué d’influencer le génome humain au cours des 10 000 dernières années. Les chercheurs ont identifié des changements concernant des centaines de variantes et observé des évolutions des profils génétiques associés aujourd’hui à plusieurs caractéristiques complexes, notamment une diminution de la prédisposition génétique à une masse grasse plus élevée et à la schizophrénie, ainsi qu’une augmentation de certains indicateurs génétiques liés aux performances cognitives.

Ces résultats sont particulièrement intéressants parce qu’ils reposent sur des données anciennes plutôt que sur une simple comparaison entre des populations contemporaines. Ils montrent que l’évolution génétique humaine ne s’est pas arrêtée avec le développement des sociétés agricoles, de la culture ou des organisations sociales. 

Il convient néanmoins de préciser une limite importante : les chercheurs ont étudié des profils génétiques associés, dans les populations actuelles, à certains traits. Ils n’ont pas diagnostiqué rétrospectivement la schizophrénie ou d’autres troubles chez les personnes dont l’ADN ancien a été analysé. Les résultats portent sur des prédispositions statistiques, et non sur l’évolution directe du nombre de personnes atteintes.

Pourquoi certaines prédispositions persistent-elles ?

L’une des explications possibles tient à l’apparition régulière de nouvelles mutations. Même lorsqu’une variante génétique défavorable devient moins fréquente sous l’effet de la sélection naturelle, de nouvelles mutations peuvent contribuer à réintroduire une diversité génétique associée à certains risques.

Cette hypothèse est particulièrement pertinente pour les caractéristiques complexes du cerveau. Son développement et son fonctionnement mobilisent de nombreux gènes, ce qui multiplie les possibilités de variations génétiques susceptibles d’influencer la cognition, le comportement ou la santé mentale. Les effets de ces variantes sont généralement modestes individuellement, mais leur combinaison peut contribuer à modifier le risque.

La sélection naturelle n’agit donc pas comme un mécanisme capable d’éliminer définitivement toutes les variantes associées à un risque. Son action dépend de l’intensité des effets, de la fréquence des mutations, de la reproduction, de l’environnement et des interactions entre les gènes.

Il faut aussi tenir compte du fait que les caractéristiques associées à une variante génétique peuvent avoir des effets différents selon le contexte. Une même variation peut influencer plusieurs traits, phénomène appelé pléiotropie. Les conséquences d’une prédisposition peuvent ainsi varier selon l’âge, l’environnement ou les autres caractéristiques génétiques d’une personne.

Les troubles mentaux ont-ils autrefois présenté des avantages ?

Certaines hypothèses ont proposé que des caractéristiques aujourd’hui associées à des troubles puissent avoir été tolérées, voire favorisées, dans certains environnements anciens. Des traits liés à la créativité, à l’attention portée aux détails ou à des intérêts très spécifiques ont parfois été évoqués pour expliquer la persistance de certaines prédispositions.

Ces propositions doivent cependant être considérées avec prudence. Il est difficile de reconstruire l’expérience psychologique des populations anciennes, et l’on ne peut pas supposer que des personnes présentant aujourd’hui un diagnostic donné auraient bénéficié d’un avantage évolutif particulier dans le passé.

Les résultats de l’étude de 2026 apportent un élément de nuance : les auteurs ont observé une sélection négative sur les prédispositions génétiques associées à la schizophrénie et au trouble bipolaire. Cela suggère que ces prédispositions ont pu être associées, sur la période étudiée, à des effets réduisant le succès reproductif. En revanche, cette conclusion ne permet pas d’affirmer que toutes les variantes associées à ces troubles ont été éliminées, ni que l’ensemble des troubles neurodéveloppementaux a suivi la même trajectoire.

Les résultats concernant l’autisme doivent eux aussi être interprétés avec précaution. L’absence d’un changement génétique significatif pour certaines prédispositions ne prouve pas que l’autisme, dans toutes ses formes, aurait conféré un avantage adaptatif. Elle signifie seulement que le signal de sélection mesuré dans cette étude n’était pas équivalent à celui observé pour certains autres traits.

Une sélection naturelle qui ne répond pas aux critères de la santé moderne

La sélection naturelle ne favorise pas nécessairement les caractéristiques qui améliorent le bien-être, les capacités d’adaptation ou la qualité de vie selon les critères actuels. Elle dépend notamment de la contribution des individus aux générations suivantes dans un environnement donné.

Ce qui a influencé la reproduction il y a plusieurs milliers d’années ne correspond pas forcément aux conditions qui influencent la santé et le fonctionnement quotidien aujourd’hui. Les environnements sociaux, les modes de vie, les systèmes éducatifs et les structures familiales ont profondément changé. Il est donc difficile de transposer directement les résultats portant sur l’évolution passée à la vie des personnes actuelles.

De plus, une prédisposition génétique n’équivaut pas à un destin. Les caractéristiques d’un individu résultent d’une combinaison complexe de facteurs biologiques et environnementaux. Les trajectoires sont diverses, et les personnes présentant le même diagnostic peuvent avoir des besoins, des difficultés et des capacités très différents.

Ce que ces recherches changent dans notre compréhension

L’étude de l’ADN ancien ouvre de nouvelles perspectives pour comprendre comment la sélection naturelle a influencé les caractéristiques génétiques humaines. Elle montre que certaines prédispositions ont évolué au fil des millénaires et que le cerveau, comme les autres systèmes biologiques, reste soumis aux processus de l’évolution.

Mais ces résultats ne permettent pas de réduire l’autisme, le TDAH, la schizophrénie ou le trouble bipolaire à une simple histoire de sélection naturelle. Ils ne justifient pas non plus de hiérarchiser les personnes selon leurs caractéristiques génétiques ou de considérer les troubles comme des défauts que l’évolution devrait faire disparaître.

La question centrale reste scientifique : comment les nombreuses variantes génétiques, les mécanismes biologiques et les environnements interagissent-ils pour produire des trajectoires aussi différentes ? En combinant les données génétiques actuelles, l’ADN ancien et les recherches cliniques, les scientifiques pourront progressivement mieux comprendre ces mécanismes.

Le paradoxe n’est donc pas nécessairement que la sélection naturelle aurait échoué à éliminer ces troubles. Il tient plutôt au fait que la génétique humaine est complexe, que les mutations continuent d’apparaître et que l’évolution ne fonctionne pas comme un processus visant à supprimer toutes les vulnérabilités. Comprendre cette réalité permet d’aborder les troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques avec davantage de précision scientifique et moins de simplifications.