Un défaut génétique pourrait augmenter le risque de développer la maladie d’Alzheimer
Une nouvelle étude suggère que la maladie d’Alzheimer pourrait être largement liée à l’hérédité, offrant ainsi une image plus claire du gène connu depuis longtemps pour être associé aux formes courantes de démence.
Les auteurs de l’étude, publiée dans la revue Nature Medicine, estiment que les données d’un large échantillon de plus de 500 individus portant deux copies de la variante du gène APOE4 ont montré des caractéristiques biologiques de la maladie d’Alzheimer. Cela conduit les chercheurs à affirmer que la possession de deux copies de ce gène devrait désormais être classée comme un facteur causal, et non simplement comme un attribut.
Le Dr. Juan Fortea, co-auteur de l’étude, a souligné l’ampleur de cette réforme conceptuelle, notant que près de 15 à 20 % des cas de la maladie d’Alzheimer pourraient être attribuables à des causes génétiques.
Les individus portant deux copies d’APOE4, connus sous le nom d’homozygotes APOE4, représentent une petite partie de la population générale, mais constituent une part importante des patients atteints de la maladie d’Alzheimer. L’étude met en lumière le fait que ces individus non seulement ne sont pas seulement à un risque accru, mais présentent également un début de déclin cognitif accéléré, généralement avant ceux qui n’ont pas de prédisposition génétique.
L’étude souligne la nécessité d’explorer de nouvelles approches thérapeutiques spécialement conçues pour ce sous-type génétique distinct, précisant que bien que les traitements traditionnels ciblant les plaques amyloïdes aient dominé le paysage, elle encourage la réévaluation des approches thérapeutiques et appelle à des interventions traitant des bases génétiques uniques des homozygotes APOE4.
Le Dr. Samuel Gandy, chercheur en maladie d’Alzheimer au Mount Sinai à New York, souligne la nécessité de mener des essais cliniques complets et plaide en faveur de l’inclusion des homozygotes APOE4 dans des tranches d’âge plus jeunes pour atténuer les maladies progressives.
Il fait remarquer que les résultats de l’étude ravivent le débat sur les tests et les conseils génétiques, incitant à des discussions sur les implications éthiques et pratiques de la révélation du statut APOE4 chez les individus asymptomatiques.
