Des médecins aux États-Unis ont réussi, pour la première fois, à traiter un fœtus atteint d’une maladie congénitale évolutive alors qu’il était encore dans l’utérus.

Le site Science Alert rapporte qu’un fœtus souffrait de complications neuromusculaires sévères, ce qui a poussé la mère à accepter l’administration d’un médicament pendant sa grossesse.

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Un test prénatal a révélé que le fœtus était porteur de deux mutations génétiques indiquant une amyotrophie spinale de type 1 (SMA), une maladie qui entraîne généralement une faiblesse musculaire sévère et des difficultés respiratoires dans les six mois suivant la naissance.

Historiquement, la plupart des enfants atteints de l’amyotrophie spinale de type 1 ne survivent pas au-delà de leur deuxième anniversaire, généralement en raison d’une insuffisance respiratoire.

Cependant, l’enfant suivi dans cette étude a atteint l’âge de deux ans et demi sans présenter aucun symptôme.

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Les parents de cet enfant avaient déjà perdu un premier enfant à cause de l’amyotrophie spinale. Lorsqu’ils ont appris que leur futur bébé était également atteint de cette maladie neuromusculaire progressive, ils ont cherché à savoir s’il était possible de commencer le traitement plus tôt.

Dans ce cas particulier, la Food and Drug Administration (FDA) a autorisé l’administration précoce du risdiplam, un médicament administré par voie orale et commercialisé sous le nom d’Evrysdi, propriété du laboratoire pharmaceutique F. Hoffmann-La Roche AG.

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Au fil des ans, des essais cliniques randomisés ont démontré que le risdiplam était sûr et efficace dans le traitement de l’amyotrophie spinale chez les nouveau-nés. Plus le traitement est administré tôt, meilleurs sont les résultats.

Dans cette nouvelle étude, la mère enceinte a pris quotidiennement une dose de risdiplam pendant six semaines avant l’accouchement. Les analyses ont montré que le médicament traversait directement le sang du cordon ombilical et le liquide amniotique entourant le fœtus. Après la naissance, le nourrisson a continué à recevoir le médicament par voie orale chaque jour, et non la mère.

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La neurologue pédiatrique Michelle Farrar, spécialisée dans les traitements géniques peu invasifs pour l’amyotrophie spinale en Australie, a déclaré dans la revue Nature que la fillette traitée « a été efficacement soignée, sans aucun signe de la maladie » même après 30 mois de suivi.

En 2020, la FDA avait initialement approuvé le risdiplam pour les enfants atteints d’amyotrophie spinale, mais seulement à partir de l’âge de deux mois.

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Cependant, des essais cliniques récents financés par Roche ont révélé que la majorité des enfants traités par risdiplam avant l’âge de six semaines étaient capables de déglutir, de s’alimenter, de s’asseoir, de se tenir debout et de marcher seuls après deux ans de traitement. Aucun d’entre eux n’a nécessité d’assistance respiratoire permanente.